SUBSTANSI GENETIK
A. Substansi genetic
B. Hereditas manusia
By : K’Evans
A. Substansi genetic
Struktur dan letak kromosom
Berdasarkan bentuk kromosom :
1. Metasentrik
2. Submetasentrik
3. Akrosentrik
4. Telosentrik
Pasangan kromosom (Homolog)
-
Terdapat pada sel somatic
-
Memiliki bentuk, struktur
dan pewarnaan yang sama, kecuali gonosom laki-laki (XY)
Jenis kromosom :
1. Autosom, merupakan kromosom penentu struktur tubuh
2. Gonosom, merupakan kromosom penentu jenis kelamin
Kariotipe manusia (46 kromosom)
a. Sel somatic (sel tubuh) = 22AA + XX/XY atau 44A + XX/XY
b. Sel gamet (sel Kelamin) = 24A + XX/XY
Gen dan Alel
-
Gen, factor pembawa sifat
-
Alel, pasangan gen
Asam nukleat :
Terdiri dari :
- DNA (Deoxyribonucleid acid)
- RNA (Ribonucleid acid)
Ketentuan Chargaff
- Jumlah Adenin (A) dan Timin (T) selalu sama dan dihubungkan oleh 2 ikatan hydrogen
- Jumlah Guanin (G) dan Sitosin (S) selalu sama dan dihubungkan oleh 3 ikatan hydrogen
Model Replikasi DNA
- Konservatif
- Semi konservatif,
- Dispersif
Catatan : Model replikasi yang dianggap paling mendekati kebenaran adalah model SEMI KONSERVATIF
Jenis-jenis RNA
1. RNAd/mRNA, merupakan RNA yang membawa
kode genetic (kodon) dari DNA sense
2. RNAt/tRNA, merupakan RNA yang
menerjemahkan RNAd/membawa asam-asam amino sesuai kode RNAd
3. RNAr, merupakan RNA yang menyusun
ribosom
Sintesis protein
Tahap :
1. Transkripsi
- Merupakan tahap pembentukan RNAd/mRNA (kodon) oleh DNA sense
2. Translasi
- Merupakan tahap penerjemahan RNAd (kodon) menjadi asam amino yang dilakukan oleh RNAt
B. Hereditas Manusia
1. Penentuan jenis kelamin
- Jenis kelamin anak ditentukan oleh
laki-laki
Bukti :
P =
XY x XX
G =
X, Y x X
F1 =
XX (anak perempuan)
XY (anak laki-laki)
PENTING: Jenis kromosom laki-laki terdiri
dari 2 macam, sehingga menjadi penentu jenis kelamin anak. Namun persentase untuk mendapat anak laki-laki dan perempuan adalah sama (50% : 50%)
2. Golongan darah
Genotipe golongan darah system ABO :
A =
IAIA/ IAIo
B =
IBIB/ IBIo
AB =
IAIB
O =
IoIo
Genotipe golongan darah sistem rhesus :
- Rhesus positif = RhRh (homozigot dominan) / Rhrh (heterozigot)
- Rhesus negatif = rhrh (homozigot resesif)
3. Abnormalitas
Disebabkan adanya gen abnormal yang
terpaut pada :
a. Autosom
Terdiri dari :
-
Gen dominan, cth : Botak,
Thalasemia, Polidaktili, Sindaktili, Phenilthiocarbomida (PTC)
-
Gen resesif, cth : albino dan
fenilketonuria (FKU)
b. Gonosom
Terdiri dari :
-
Kromosom “X”, cth : Buta warna,
hemophilia dan anadontia
-
Kromosom “Y”, cth :
Hystricgravior dan Hypertrichosis